沧州微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
在肿瘤确诊后、制定治疗方案前进行MSI检测,用6个NCI标准位点判断是否MSI-H,指导PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策。
适用人群
- 新确诊结直肠癌或子宫内膜癌患者,需在术后病理明确后尽快检测以指导治疗方案
- II期结直肠癌患者,检测MSI状态决定是否需要5-FU单药辅助化疗
- 晚期实体瘤患者考虑PD-1免疫治疗前,MSI-H是泛瘤种获益标志
- 有林奇综合征家族史或临床怀疑遗传性肿瘤的个体需筛查
- 多原发癌或年轻发病(<50岁)肿瘤患者需排除林奇综合征
- 已行手术但化疗效果不佳或复发转移者需重新评估免疫治疗机会
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对同一患者的肿瘤组织(石蜡切片)和血液白细胞(正常对照)进行同步分析。检测9个STR位点,其中6个单核苷酸重复位点(NR21、Bat25、Bat26、NR24、NR27、Mono27)用于MSI状态判读,另3个位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)作为样本身份和性别对照。判读遵循NCI标准:≥2个位点不稳定判定为MSI-H(高度不稳定),1个为MSI-L,0个为MSS。MSI-H提示错配修复功能缺陷(dMMR),此类患者可从PD-1免疫治疗中获益;II期结直肠癌患者预后较好且不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。检测不能替代MMR蛋白免疫组化或胚系基因测序,肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能。
检测流程
检测需提供术后肿瘤组织石蜡切片(或蜡块)及外周血2-3ml,无需空腹。组织样本可由当地医院病理科提供,血液样本可在沧州合作采样点或护士上门采集。支持全国邮寄样本,专业冷链运输确保核酸稳定。自标本送达实验室起,报告周期通常5-10个工作日,电子版报告可在线查询,纸质版同步寄送。
准确性说明
检测采用国际公认的NCI判读标准,通过配对正常组织对照消除个体微卫星长度多态性干扰,结果客观可靠。MSI-H阳性结果具有明确临床指导价值:II期结直肠癌患者可避免无效化疗,所有实体瘤MSI-H患者可评估PD-1抑制剂治疗机会。阴性(MSS)结果提示错配修复功能完整,但需结合临床情况选择方案。需注意,肿瘤细胞含量<30%可能造成假阴性,建议病理科富集后复检。阳性结果需进一步通过胚系MMR基因检测确诊林奇综合征。
详细流程
- 咨询沧州当地临床医生或病理科,确认需要进行MSI检测
- 提供术后病理组织(石蜡切片或蜡块)及外周血样本
- 样本由沧州合作机构完成冷链物流运输至中心实验室
- 实验室接收后病理质控评估肿瘤细胞含量(要求>50%)
- 多重荧光PCR扩增9个STR位点,毛细管电泳分离分析
- 软件对比肿瘤与正常组织片段大小差异,按NCI标准判读
- 出具包含MSI状态(MSI-H/MSI-L/MSS)及位点图谱的正式报告
- 临床医生结合报告为患者制定个体化治疗方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在沧州没有三甲医院,能直接找你们做吗?
- 本检测需医院临床医生根据患者病情开具申请,我们作为分子诊断专科接收医院送检的样本。您需先在当地医院确诊实体瘤,由医生判断是否适合做MSI检测,然后由医院采集石蜡贴片和血液白细胞送检。报告周期通常5-10个工作日,结果由医生结合临床实际情况解读。具体流程可咨询您所在医院的病理科或肿瘤科。
- 我在沧州做了小肠癌手术,病理报告没提MSI,现在做这个检测还准吗?
- 准,手术后病理蜡块保存良好即可检测。MSI检测采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,需要肿瘤组织(石蜡贴片)和血液(白细胞)配对样本。原报告方法已获临床验证,适用于多种实体瘤,包括小肠癌。建议肿瘤细胞含量>50%,检测价格1950元。
- 我在沧州做完手术,肿瘤蜡块和血样能保存多久再送检?
- 石蜡包埋组织(蜡块)在常温下可稳定保存数年,不影响DNA提取质量。血液样本(白细胞)建议在采集后7天内送检,常温运输即可。肿瘤细胞含量建议>50%,低于30%有假阴性风险。建议手术后尽快联系送检,具体保存和寄送方式可咨询当地客服。
- 报告里6个位点都是单峰,但医生说我可能是林奇综合征,咋回事?
- 这有可能。本检测只分析6个单核苷酸重复位点的MSI状态,结果为MSS。但林奇综合征的诊断需综合家族史、MMR蛋白免疫组化(IHC)和胚系基因测序。少数林奇综合征患者可能表现为MSS(约10%),或者肿瘤细胞含量低导致假阴性。建议和医生沟通,看是否需要加做IHC或胚系MMR基因检测来明确。
- 我在沧州,采样后报告是直接寄给我还是返回医院?
- 您可以选择将报告邮寄至您个人地址,也可以返回送检医院。如果您是通过医院开具的检测,报告通常默认返回医院科室,由主治医生解读并归档。您可凭个人身份信息联系医院或我们客服,申请额外邮寄一份纸质版到您家中。
注意事项
- 检测结果仅对本次送检样本负责,需结合临床及其他检查综合判断
- 肿瘤组织样本中肿瘤细胞含量建议>50%,低于30%不排除假阴性
- MSI-H阳性需进一步通过胚系MMR基因检测确诊是否为林奇综合征
- MSI-L临床意义同MSS,免疫治疗获益小,按常规方案处理
- 本检测采用PCR片段分析法,与NGS法结果可能不完全一致
- 林奇综合征患者一级亲属建议遗传咨询及胚系基因检测
- 具体治疗方案请咨询相关医院专科医师,不得自行决策
用户评价 (7条,均分4.9)
带妈妈来检测,她是肺癌家属需要评估风险。中心的灯光很柔和,不像大医院那么刺眼。等候时我看到他们的样本转运箱是专用的、带冷链标志的,还有人员定时来收取,这些细节让我觉得样本在这儿会被认真对待,流程管理很严谨。
机构回复
您观察得非常仔细!样本的规范管理与冷链运输是保证检测质量的生命线。我们对此有严格的SOP流程。感谢您对我们专业细节的信任,这份信任我们定会珍视。
环境没得说,像高端私立诊所,但价格也偏贵。不过客观讲,专业感确实强。我注意到他们使用的采样工具都是一次性独立包装,当着我的面拆封,这个细节让我觉得多花点钱买了个放心和安全。
机构回复
感谢您坦诚的评价。我们坚持使用最高标准的耗材并透明化操作,就是为了确保安全与准确,这确实会带来一定的成本。我们承诺每一分投入都用于保障您的检测质量。
整个服务流程很顺畅,没啥可挑剔的。唯一小遗憾是报告电子版先出,纸质版寄送有点慢,大概晚了一周才收到。虽然不影响看病(有电子版),但家里老人总想手里拿到纸质的才踏实。希望物流能再快一点。
机构回复
非常感谢您的五星好评,同时也诚恳接受您关于纸质报告物流的意见。我们已经与快递服务方沟通,优化寄送流程,力求今后让您更快收到纸质报告。
爸爸是胃癌中晚期,医生建议做MSI检测看看能不能用免疫治疗。我打电话咨询时特别焦虑,客服小姑娘特别有耐心,一条条给我解释检测的意义、流程和报告解读时间,还安慰我不要着急,说会帮我加急处理。后来果然提前两天出了报告,结果对治疗选择很有帮助。整个过程因为有了他们的耐心疏导,我心里踏实多了。
机构回复
感谢您的信任。我们深知家属在此时的心情,能为您父亲的诊疗提供及时、清晰的帮助是我们的责任。后续如有任何报告解读或治疗相关问题,我们的医学团队仍可提供支持。祝老人治疗顺利!
为了术后复查做的MSI检测。最让我满意的是客服的跟进,每一步都有短信提醒,从采样到出报告,心里特有谱。采样点离家也近,周末也能做,完全不耽误我平时上班。报告解读还有电话服务,虽然我没用上,但感觉这个设置很人性化。整体体验很流畅。
机构回复
谢谢您的细致反馈!我们致力于提供清晰透明的全流程陪伴服务,让您在每个环节都安心。后续有任何关于报告的理解需求,欢迎随时通过电话或在线客服联系我们。
作为肠癌患者,我比较关注进度。他们有个进度查询页面,样本接收、DNA提取、上机检测、报告生成,每个节点都有更新,还有预计完成时间。虽然等待有点焦心,但能看到进度就觉得透明、靠谱,减少了不必要的电话催促。
机构回复
是的,我们完全理解您在等待结果时的心情。因此我们开发了全流程可视化追踪功能,就是为了让过程透明化,减轻您的焦虑感。感谢您对这一功能的认可!
流程真的很便捷,线上填完信息后,第二天采样包就送到了。我是自己采集的唾液,比抽血心理压力小多了。唯一小困惑是采集前禁食禁水的时间要求,说明书写了但字有点小,我差点看漏。建议重点提示可以更醒目些。
机构回复
非常感谢您的肯定与宝贵建议!您提到的关于采样前准备事项的提示优化,我们已反馈给产品团队,会尽快调整,让关键信息更清晰醒目。再次感谢您的细心反馈!
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